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儿科学第六章遗传性疾病练习题

来源:转载 2018-4-5 过医考,上临医网! 医考过关题库免费下载
儿科学第六章遗传性疾病练习题

 

一、A1
1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验

2、苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
A.生后13个月
B.生后36个月
C.生后69个月
D.生后912个月
E.生后13

3、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

4、苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

5、先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼x线检查
B.染色体检查
C.血清T3T4检查
D.智力低下
E.特殊面容,通贯手

6DG易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46XY(XX)-13+t(13q21q)
B.46XY(XX)-14+t(14q21q)
C.46XY(XX)-15+t(15q21q)
D.46XY(XX)-21+t(21q21q)
E.46XY(XX)-22+t(21q22q)

7、先天愚型属
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

二、A2
1、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46XX-21+t(21q21q),其母亲核型为45XX-21-21+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.A.10
B.25
C.50
D.75
E.100

2、患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白晰,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿氯化铁试验
E.血液T3T4测定

3、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症

4、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1
B.4
C.10
D.20
E.100

5、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSHT4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析

三、A3/A4
1、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手

<1>、为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSHT3T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿蝶呤分析

<2>、其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病

四、B
1A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病

<1>、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
A.
B.
C.
D.
E.

<2>、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短
A.
B.
C.
D.
E.

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