内分泌第一单元内分泌及代谢疾病讲义

第一节 内分泌系统、器官和组织

（一）概念
　　1.内分泌系统 内分泌系统是由人体内分泌腺体、内分泌组织和激素分泌细胞组成的一个体液调节系统，调节人体的生长、发育、生殖、衰老、脏器功能和新陈代谢过程，与神经系统、免疫系统一起联系和协调人体细胞、组织及器官间功能，维持人体内环境的稳定、适应外环境的变化、保证生命活动正常进行。
　　（二）内分泌器官组织的生理功能 　
　　1.下丘脑 下丘脑的神经分泌细胞，兼有神经细胞和腺体细胞的特点。视上核细胞主要分泌血管加压素（抗利尿激素）、室旁核细胞主要分泌催产素（缩宫素），这两种激素沿丘脑-垂体束的神经纤维移动到神经垂体内储存着，在机体需要时释放入血。 
　　下丘脑促垂体区的神经分泌细胞分泌促垂体激素，释放至垂体门脉系统血管中、随.血液到达腺垂体，调节腺垂体激素分泌。.促垂体激素包括促甲状腺激素释放激素（TRH）、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促性腺激素释放激素（GnRH） 生长激素释放激素（GHRH）、生长激素释放抑制激素（SS）、泌乳素释放因子（PRF）、泌乳素释放抑制因子（PIF）、黑色素细胞刺激素释放因子（MRF）和黑色素细胞刺激素抑制因子（MIF）。 
　　2.垂体 垂体由腺垂体和神经垂体组成。腺垂体合成和分泌的肽类和蛋白质激素共7 种，促甲状腺激素 （TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促卵泡激素（FSH）和促黄体激素（LH），生长激素（GH）泌乳素（PRL）黑色素细胞刺激素（MSH）。
　　3.甲状腺
　　甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌甲状腺激素，包括甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3），对保证产热和正常物质代谢 、生长发育、神经系统等各器官系统功能有重大作用;甲状腺滤泡旁细胞（又称C细胞））分泌降钙素。甲状腺激素分泌异常引起甲状腺功能亢进症和甲状腺功能低减症都是临床常见病。
　　4.甲状旁腺 
　　甲状旁腺分泌甲状旁腺激素（生理作用见甲状旁腺生理节）。由甲状旁腺腺瘤或增生致激素分泌过多引起的甲状旁腺功能亢进症是一种较常见的代谢性骨病，甲状旁腺功能低减引起的低钙性抽搐也是常见病。
　　5.肾上腺 肾上腺分为皮质和髓质两部分。
　　肾上腺皮质受垂体ACTH的调节，分泌三种类固醇激素：①醛固酮；②皮质醇；③性激素。
　　肾上腺髓质受胆碱能神经纤维的兴奋，释放儿茶酚胺，主要有肾上腺素和去甲肾上腺素，分泌过多见于嗜铬细胞瘤。

第二节　内分泌及代谢性疾病的诊断与治疗 

（一）内分泌及代谢性疾病常见症状和体征
　　大多数内分泌和代谢性疾病有典型的症状和体征：如糖尿病的“三多一少”，甲状腺功能亢进症的高代谢症状、甲状腺肿大和眼征，库欣综合征的向心性肥胖、多血质和皮肤紫纹等等。要动态了解病情变化的过程，依据病史和体征初步判断内分泌功能状态后，采用适当的检查作出全面的功能、定位、病因诊断，选择合理的治疗方案。
　　（二）内分泌代谢性疾病的功能状态
　　1.激素分泌情况空腹或基础水平激素的测定，如测血中TSH、FT3、 FT4了解垂体－甲状腺轴功能。
　　2.激素的动态功能试验临床疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验、例如对矮小儿童行胰岛素低血糖兴奋试验以证实生长激素分泌是否缺乏；疑诊激素分泌过多时行抑制试验，如对身材高大者行葡萄糖负荷试验以证实生长激素分泌过多的巨人症。
　　3.放射性核素功能检查如甲状腺131碘摄取率测定
　　4.激素调节的生化物质水平测定，如水平衡、电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。
　　（三）病因和定位诊断
　　1.病因
　　（1）功能减退常见病因
　　1）内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤、炎症、出血、梗死、手术切除、放射损伤等。 
　　2）内分泌腺发育障碍：先天性未发育或发育不全。
　　3）激素合成障碍：基因缺失或突变、激素合成过程中酶缺乏导致激素的正常合成障碍。 
　　4）激素不能发挥正常效应：靶腺或靶组织对激素抵抗或不反应。
　　5）激素代谢异常：肝脏对激素灭活过多。
　　6）医源性内分泌异常：药物阻断了激素的合成、手术和放疗的损伤。
　　（2）功能亢进常见病因
　　1）内分泌腺体病变：肿瘤、增生或自身免疫病引起激素分泌过多。
　　2）异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类似物。
　　3）激素代谢异常：肝脏对激素不能灭活。
　　4）医源性内分泌异常：长期使用超生理剂量的激素等。　
　　2.定位诊断
　　（1）影像学检查：包括CT、MRI以及动脉血管造影、X线平片和分层摄片，用于各内分泌腺。
　　（2）放射性核素扫描：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及各种神经内分泌肿瘤诊断。 
　　（3）B型超声波检查：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺及甲状腺眼病。
　　（4）静脉导管检查：分段取血测定激素，如下腔静脉插管分段取血等，用于库欣病，肾上腺肿瘤，胰岛素瘤的定位。
　　（5）染色体检查
　　（6）自身抗体检测：诊断自身免疫性内分泌疾病。
　　（7）细胞学检查：甲状腺细针穿刺细胞学检查 
　　（四）内分泌及代谢疾病的治疗 
　　1.内分泌功能亢进的治疗 
　　（1）手术治疗:切除或部分切除导致功能亢进的内分泌腺或非内分泌腺的肿瘤或增生组织，消除或减少激素分泌过多。
　　（2）放射治疗 
　　（3）药物治疗 
　　2.内分泌功能减退的治疗
　　（1）替代治疗：补充生理需要量的激素，原则是缺什么激素补什么激素。
　　（2）促进激素的合成和释放：如磺脲类降血糖药治疗糖尿病等。
　　（3）增强对激素敏感性：如吡格列酮可增加组织对胰岛素的敏感性。
　　（4）抑制肝糖原异生、增加外周组织对葡萄糖的利用、延缓肠道对葡萄糖吸收：如二甲双胍、阿卡波糖。
　　（5）组织移植：内分泌腺或组织移植，如甲状旁腺移植治疗甲状旁腺功能减退症等。
　　（6）其他药物治疗