女性生殖第十章遗传咨询产前筛查与产前诊断

一、遗传咨询的目的、对象、程序
　　二、产前筛查常用方法
　　三、产前诊断的对象、方法
　　出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
　　（一）遗传咨询的目的、对象、程序
　　1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
　　2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。
　　3.程序
　　（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
　　（2）确定遗传方式，评估遗传风险。
　　（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。
　　（二）产前筛查常用方法
　　产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
　　唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）
　　（三）产前诊断的对象、方法
　　1.产前诊断的对象
　　2.常用方法
　　（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
　　（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
　　（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。
　　（4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
　　1.产前诊断的对象
　　（1）35岁以上的高龄孕妇。
　　（2）生育过染色体异常儿的孕妇。
　　（3）夫妇一方有染色体平衡易位。
　　（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生几率增加。
　　（5）性连锁隐性基因携带者，男性胎儿有1／2发病，女性胎儿有l／2携带者，应作胎儿性别预测。
　　（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
　　（7）在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。
　　（8）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
　　（9）原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
　　（10）本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。