神经精神系统第十三单元神经肌接头与肌肉疾病讲义

第一节　重症肌无力 

一、概念
　　重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。
　　
　　二、临床表现
　　女性多于男性，常伴胸腺肿瘤。起病隐袭，常见的首发症状为眼外肌不同程度的无力，包括上睑下垂，复视，但瞳孔括约肌不受累。除眼外肌外，其他骨骼肌也可受累，如咀嚼、进食和咽下困难，饮水呛咳，说话无力而带鼻音。四肢肌肉受累以近端重，可影响日常活动，严重时被迫卧床。上述症状“晨轻暮重”。
　　临床上可分为下列数种类型： 
　　1.成人重症肌无力 
　　（1）单纯眼肌型：表现为一侧或两侧，晚期则眼球固定。
　　（2）延髓肌型：球麻痹症状，感染后常可加重症状，极易发生呼吸困难而危及生命。
　　（3）全身型：多数患者在数年后迅速恶化，出现呼吸肌瘫痪。
　　（4）脊髓肌型：严重者可出现脑神经支配肌、呼吸肌瘫痪而发生肌无力危象。
　　2.儿童重症肌无力 约有1/4患儿可自动缓解，但也常复发。　
　　危象：急骤发生的呼吸肌无力、呼吸困难的危急状态，称为危象，是致死的主要原因。
　　①肌无力危象（疾病加重抗胆碱酯酶不足）；
　　②胆碱能危象（抗胆碱酯酶药用量过量）；
　　③反拗危象（抗胆碱酯酶药突然失效）。 

　　
　　三、诊断与鉴别诊断
　　根据病变主要侵犯骨骼肌及一天内症状的波动性，上午轻、下午重的特点，又没有神经系统其他阳性体征，则可考虑诊断。
　　1.疲劳试验 
　　2.抗胆碱酯酶药物试验 
　　3.重复电刺激 凡低频刺激（3 Hz/s）后电位衰减10%以上者有诊断价值。
　　4.单纤维肌电图 绝大多数重症肌无力患者受累肌肉表现为Jitter增宽、阻滞。
　　5.常规胸腺检查。
　　
　　四、治疗原则：病机是乙酰胆碱不足、乙酰胆碱受体减少，胆碱酯酶可以灭活乙酰胆碱，禁用拟胆碱药物。
　　1.提高神经-肌肉接头处传导的兴奋性应用胆碱酯酶抑制剂，如溴化新斯的明。
　　2.免疫抑制剂 泼尼松（强的松）。　
　　3.伴发胸腺肿瘤切除指征 全身型重症肌无力3～5年有发作，且胆碱酯酶药物疗效不佳。应考虑有腺癌肿可能。60岁以上老年患者,眼肌型重症肌无力均不手术。
　　4.血浆置换。
　　5.免疫球蛋白（IgG）。
　　6.危象的处理 要根据不同的危象进行救治,首先要保持呼吸道通畅，积极控制肺部感染，必要时行气管切开，正压辅助呼吸。肌无力危象时可用抗胆碱酯酶药。胆碱能危象和反拗危象停用抗胆碱酯酶药。
　　应当避免使用氨基糖苷类药物（如链霉素、卡那霉素、新霉素）、万古霉素、黏菌素和苯妥英钠等抑制神经兴奋传递的药物。 
　　 

第二节　周期性麻痹（瘫痪）

周期性瘫痪：是反复发作的骨骼肌瘫痪，发作时大都伴有血清钾含量的改变。　
　　
　　一、临床表现
　　多在青少年发病，男性多于女性，诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢、双侧对称、以近端较重。神志清楚，呼吸，吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至造成死亡。发作一般持续6～24小时，有时可达一周以上。发作间期一切正常。发作频率不等，一般数周或数月一次，个别病例每天均发作，也有数年一次甚至终生仅发作一次。发作期血清钾往往低于3.5mmol/L, 最低时可仅1～2mmol/L。心电图可呈典型的低钾改变，U波出现，P-R间期、QT间期延长，S-T段下降。
　　
　　二、诊断和鉴别诊断

　　
　　三、治疗
　　低血钾型发作时，口服或静脉补钾。平时应少食多餐，忌高碳水化合物饮食，并限制钠盐。避免诱发因素,如过饱、受寒、饮酒等。发作频繁者可口服10%氯化钾10ml每日3次，或口服乙酰唑胺250mg每日4次。
　　高血钾性周期性瘫痪因发作时间短，大多无需特殊处理,严重者可静脉注射葡萄糖酸钙或氯化钙1～2g；葡萄糖加胰岛素静脉滴注。
　　正常血钾性周期性瘫痪也可给予大量生理盐水静脉滴注。